北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所
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研究所成果展示
粘多糖贮积症MPSIIIA
2023-06-26
粘多糖贮积症III A型,是一种溶酶体代谢异常综合症,是由基因缺陷导致溶酶体内缺乏硫酸乙酰肝素降解的酶,使其降解受阻,从而在体内积聚而引起的疾病。
研究所成果展示
脊髓性肌萎缩症SMA
2023-06-26
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病,属于神经肌肉类疾病,主要影响儿童群体,最早由澳大利亚Guido Werdnig和德国Johann Hoffmann发现并记录。疾病病因和症状SMA的发病根源已经被找到。由于运动神经元存活蛋白(SMN)的编码基因SMN1缺失,SMA患者严重缺乏运动神经元存活蛋白(SMN),致...
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