北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所

近期，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希专项基金）罕见病科研课题专家验收会在京顺利举行。 课题验收会现场会议由亦城基金会健康管理专业委员会，名誉主任委员邹丽萍主任担任验收组长，北京亦城合作发展基金会（以下简称亦城基金会）项目管理部部长王乃荣进行开场主持。会上，亦城基金会党支部书记绳立成发表致辞：“罕见病研究课题正在按部就班地推进，各项工作运行有序。项目评审阶段的...

“摇篮计划”的愿景在于构建和开拓与患者的沟通交流平台，促成罕见病疾病研究和药物研发的早期立项。依托瑞希罕见病专项基金，募集资源，开展公益科普，资助支持罕见病自然病史研究、动物模型研究、疾病机制研究、康复研究、基因治疗研究等多方面工作。

2023年11月24日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希专项基金）罕见病科研课题资助项目首批到期课题验收会暨瑞希罕见病专项基金捐赠仪式在京顺利举行。会议由邹丽萍主任担任验收组长，北京亦城合作发展基金会（以下简称亦城基金会）执行秘书长王汝德做开场主持。会上，北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所（以下简称瑞希所）向瑞希专项基金捐赠资金，用于资助专项基金开展的罕见病自然病史研究。...

Ⅱ型糖原累积病 （Glycogen Stroage Disease Type 2，or Pompe Disease）又名蓬佩病或庞贝病，是一种罕见的溶酶体贮积症，由于GAA基因突变导致体内酸性酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA）活性降低或缺失，使细胞内糖原不能分解代谢，大量糖原在细胞内累积，引起组织损伤及器官功能障碍。庞贝病为多系统损伤性疾病，对于能量代谢需求较高的如心肌、骨骼肌等组织...

北京亦城合作发展基金会2023年拟资助罕见病科研课题名单作者：亦城基金会来源：亦城基金会发布时间：2023-09-12 09:44:06序号姓名单位申报课题名称1张捷北京大学第一医院脑型肾上腺脑白质营养不良自然病程和基因型-表型关系研究2郑萍首都儿科研究所附属儿童医院cblC型甲基丙二酸血症的临床过程及神经系统转归研究3李中原解放军总医院第七医学中心儿童脑型肾上腺脑白质营养不良脑类器官模型的...

2023年8月25日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希罕见病专项基金）2023年罕见病科研课题资助公益项目评审会顺利召开。

粘多糖贮积症III A型，是一种溶酶体代谢异常综合症，是由基因缺陷导致溶酶体内缺乏硫酸乙酰肝素降解的酶，使其降解受阻，从而在体内积聚而引起的疾病。

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病，属于神经肌肉类疾病，主要影响儿童群体，最早由澳大利亚Guido Werdnig和德国Johann Hoffmann发现并记录。疾病病因和症状SMA的发病根源已经被找到。由于运动神经元存活蛋白（SMN）的编码基因SMN1缺失，SMA患者严重缺乏运动神经元存活蛋白（SMN），致...

近日，北京亦城合作发展基金会2023年罕见病科技公益年会在朝林广场B座召开，并全程在线上进行了同步直播。本次大会由北京亦城合作发展基金会(以下简称“亦城基金会”)主办，中国光大银行北京经济技术开发区支行和瑞希罕见病专项基金管理委员会共同协办。大会特邀了多位专家及课题组代表、爱心企业代表、公益组织代表、患者组织代表等嘉宾共同参加。北京亦城合作发展基金会2023年罕见病科技公益年会以“关爱生命，...

一、 前言罕见病又称“孤儿病”， 目前全球尚无统一定义，通常指发病率低且病情严重危及生命的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。随着社会对罕见病的关注度越来越高，国家对于罕见病和罕用药领域相继推出了相关政策，成立了国家罕见病诊疗与保障专家委员...

罕见病是发病率低且病情严重危及生命的一类疾病，目前我国罕见病患者群体约有2000万左右。随着国家出台的一系列政策的推出，媒体和大众的认知逐步增强，诊疗体系建设也逐步完善，但罕见病仍然面临着诊断难、可用药物少、进口药物贵、研发不足等诸多问题和挑战，长期以来严重困扰着社会、患者及其家庭。中国罕见病的探索之路也必须依靠更多力量的加入和整合。2021年，北京亦城合作发展基金会（以下简称“亦城基金会”...

2023年2月22日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希专项基金）罕见病公益科研课题学术交流研讨会在汇龙森科技园顺利召开。来自北京大学、天津大学、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第七医学中心、首都儿科研究所附属儿童医院、北京天坛医院、北京宣武医院、瑞希罕见病基因治疗研究所的十七位专家和课题负责人共同参会。瑞希罕见病专项基金管理委员会成员、患者组织代表、企业代表到场共...

2022年11月18日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金管理委员会（下文简称专委会）主任会第一次会议顺利召开。本次会议由北京亦城合作发展基金会党支部书记绳立成主持，北京亦城合作发展基金会执行秘书长王汝德、北京瑞希罕见病研究所创始人/瑞希罕见病专委会主任吴小兵以及委员单位国典（北京）医药科技有限公司董事长张建民 、北京毅新博创生物科技有限公司总经理马庆伟、北京鑫开元医药科技有限公司总经...

2022年罕见病科研课题资助公益项目拟资助课题名单公示 （第三批）作者：亦城基金会来源：亦城基金会发布时间：2022-09-07 15:12:26序号课题名称课题负责人承担单位1基于SGLT-2抑制剂的糖原贮积症的探索性临床研究刘宏忠中国医学科学院北京协和医院2PGC-1α介导的信号通路在Pompe病能量代谢重构中 作用机制及其干预研究赵玉英山东大学齐鲁医院

2022年罕见病科研课题资助公益项目拟资助课题名单公示（第二批）作者：亦城基金会来源：亦城基金会发布时间：2022-09-01 12:35:04序号课题名称课题负责人承担单位1探讨针对GBA基因进行基因治疗的临床价值黄越北京天坛医院2庞贝病人群的AAV中和抗体调查研究赵芊北京协和医院3基于代谢组学的粘多糖贮积症药效学标志物寻找和检测方法的开发崔馨戈中国医学科学院北京协和医院4基于模型动物的庞...

2022年罕见病科研课题资助公益项目拟资助课题名单公示（第一批）作者：亦城基金会来源：亦城基金会发布时间：2022-08-26 17:36:17序号课题名称课题负责人承担单位1TDP43相关渐冻症机制研究江 涛中国科学院生物物理研究所2Rheb1调控小胶质细胞糖代谢重编程缓解ALS小鼠疾病症状庞德江四川大学华西医院3肌萎缩侧索硬化症高频突变TARDBP Gly298Ser 的RNA编辑研...

2022年7月6日-8日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希罕见病专项基金）2022年罕见病科研课题资助公益项目评审会顺利召开。本次评审会由北京亦城合作发展基金会（以下简称亦城基金会）秘书长王汝德主持，北京协和医院、北京大学第三医院、中国人民解放军总医院、首都儿科研究所、天坛医院等二十多家院校单位的研究者参与课题申报。评审会现场评审会由申请人答辩、专家讨论、评审打分三部分...

2022年6月15日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金管委会办公室第一次会议顺利召开。本次会议由北京亦城合作发展基金会项目管理部副部长、瑞希罕见病专项基金管委会副主任王乃荣主持，北京亦城合作发展基金会党支部书记绳立成、北京亦城合作发展基金会副秘书长王汝德、北京瑞希罕见病研究所创始人、瑞希罕见病专项基金管委会主任吴小兵教授以及管理委员会下设办公室成员分别通过线上、线下形式参加会议。此次...

北京亦城合作发展基金会罕见病科技公益计划2022年项目申报指南一、前言罕见病又称“孤儿病”，目前全球尚无统一定义，通常指发病率低且病情严重危及生命的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。随着社会对罕见病的关注度越来越高，国家对于罕见病和罕用药...

寒冬初至，公益暖心。北京亦城合作发展基金会举行的2021年度瑞希罕见病专项资助的首批科技公益项目启动会线上会议成功召开。北京协和医院、首都儿科研究所附属儿童医院、北京大学第三医院、北京天坛医院、北京大学第一医院、北京市普仁医院、北京大学、天津大学等罕见病科研项目负责人以及基金会科技项目工作人员等共30余人参加了会议。瑞希罕见病专项基金2021年4月由北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所发起，是北...

迎建党百年2021年7月1日是建党100周年的纪念日，为庆祝这个意义非凡的日子，亦庄生物小微企业联盟党支部于2021年6月30日开展了“重温入党誓词”主题活动，期望支部党员继续牢记使命、勇挑重担，用干事创业的热情，共祝党的百年华诞。党员们通过重温入党誓词，认真学习领会《党章》规定的党员的八项权利和八项义务，自觉遵守和维护党章党规，坚决服从党的组织纪律和组织决定，在政治上、思想上、行动上与党中...

今朝“亦瑞”共进取 打造科技新公益北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金在开发区成功设立2021年4月9日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金设立仪式圆满完成。仪式由瑞希罕见病专项基金管委会副主任、中关村美中生物技术产业集群创新联盟秘书长李海霞主持，北京亦城合作发展基金会党支部书记绳立成、北京瑞希罕见病研究所所长吴小兵以及全国罕见病领域的专家和患者代表40余人出席成立仪式。北京亦城...

2018年12月20日，亦庄生物小微企业联盟党支部召开了2018年的党课学习会，此次党课由党支部吴书记进行讲授，主题为“不忘初心，牢记使命，树立合格党员老样子”。党支部的党员同志们积极参与此次会议，认真学习党课知识，进一步提升党员的精神面貌和理论学习。“不忘初心”这个词最早出自典籍《华严经》中，原句是：“不忘初心，方得始终”，大意是“只有坚守本心信条，才能德行圆满。在党的十九大上将“不忘初心...

亦庄生物小微企业联盟党支部将充分发挥党组织的战斗堡垒作用，积极引导入党积极分子坚定信念，树立正确人生目标，不断为党支部注入新鲜血液、壮大党的队伍。并在党支部的领导下，坚决贯彻党的十八大重要精神，深入实践创先争优活动，充分发挥党员的先锋模范作用，有力的凝聚广大的员工，营造一个和谐稳定的内部环境，从而实现精神建设和经济建设同步发展的目标，将支部建设与小微企业的发展相互结合。会议共有七项主要议程：...