Ⅱ型糖原累积病

Ⅱ型糖原累积病 （Glycogen Stroage Disease Type 2，or Pompe Disease）又名蓬佩病或庞贝病，是一种罕见的溶酶体贮积症，由于GAA基因突变导致体内酸性酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA）活性降低或缺失，使细胞内糖原不能分解代谢，大量糖原在细胞内累积，引起组织损伤及器官功能障碍。庞贝病为多系统损伤性疾病，对于能量代谢需求较高的如心肌、骨骼肌等组织影响更为显著。

庞贝病根据起病年龄和严重程度，可分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD患儿 GAA 酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的患儿多于1岁内死于心肺功能衰竭。相比于婴儿型庞贝病，晚发型庞贝病的患者GAA保留部分活性，发病年龄>12个月，心脏受累相较IOPD轻，多表现为进行性的肌肉无力和呼吸衰竭，同时存在中枢神经系统等多系统损伤，导致如构音障碍、吞咽困难、骨质疏松症、脊柱侧弯、睡眠时呼吸暂停和听力下降等症状，严重影响患者生存质量。