2023年罕见病科研课题资助公益项目拟资助罕见病科研课题名单

2023-09-12 17:42

北京亦城合作发展基金会2023年拟资助罕见病科研课题名单

作者:亦城基金会
来源:亦城基金会
发布时间:2023-09-12 09:44:06
序号姓名单位申报课题名称
1张捷北京大学第一医院脑型肾上腺脑白质营养不良自然病程和基因型-表型关系研究
2郑萍首都儿科研究所附属儿童医院cblC型甲基丙二酸血症的临床过程及神经系统转归研究
3李中原解放军总医院第七医学中心儿童脑型肾上腺脑白质营养不良脑类器官模型的构建
4胡斯奇解放军总医院第七医学中心慢性肉芽肿病人血清来源外泌体miRNA和代谢组分析
5石玉芝首都医科大学附属北京天坛医院脊髓电刺激治疗SPG4患者步态障碍的疗效相关因素和对疾病进展的影响
6周炳北京航空航天大学应用罗沙司他和美托查酮联合靶向线粒体代谢耦合治疗肌萎缩侧索硬化症的研究
7潘华首都医科大学附属北京天坛医院肌萎缩侧索硬化上运动神经元损害分段电生理检测研究
8刘晓鲁北京大学第三医院TRPML1通过钙离子调控自噬-溶酶体通路在肌萎缩侧索硬化中的机制研究
9许璐北京大学第三医院基于数字孪生构建包含多维动态特征的肌萎缩侧索硬化预后预测模型
10杨光解放军总医院第七医学中心中国地区婴儿型庞贝病患者酶替代治疗临床随访及现状研究 研究方案
11曹洪锦青岛脑病康复医院SMA患者阶段性运动功能评估在康复治疗中的临床应用研究
12芦海涛中国康复研究中心高能量营养支持对ALS患者身体成分和神经功能影响的临床研究
13邓健文北京大学第一医院神经干细胞来源外泌体对运动神经元病小鼠模型SOD1(G93A)小鼠运动及生存治疗效果研究
14姬辛娜首都儿科研究所附属儿童医院突触功能在DEPDC5基因杂合突变致痫机制中的作用
15张亢首都医科大学附属北京天坛医院ANXA11基因p.Asp40Gly突变ALS诱导性多能干细胞(iPSC)构建
16胡琳燕中国人民解放军总医院第七医学中心Dravet综合征患者来源的诱导多能干细胞(iPSC)的建立及应用研究
17王靓常州西太湖细胞治疗前沿技术研究院X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者永生化诱导性多能干细胞的建立及应用研究
18郝婵娟首都医科大学附属北京儿童医院CACNA1F基因突变c.2905C>T影响Ca2+释放导致X连锁先天性静止性夜盲症的机制
19梁庆丰首都医科大学附属北京同仁医院3D打印角膜缘治疗PAX6基因相关角膜缘干细胞缺乏的实验研究