科技公益点亮罕见生命的色彩 | 国际罕见病日特别活动
2023年2月22日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希专项基金）罕见病公益科研课题学术交流研讨会在汇龙森科技园顺利召开。来自北京大学、天津大学、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第七医学中心、首都儿科研究所附属儿童医院、北京天坛医院、北京宣武医院、瑞希罕见病基因治疗研究所的十七位专家和课题负责人共同参会。瑞希罕见病专项基金管理委员会成员、患者组织代表、企业代表到场共同交流。亦城合作发展基金会党支部书记绳立成做重要讲话。
亦城合作发展基金会党支部书记绳立成做开场致辞，他指出：“亦城基金会自成立以来，秉承科技公益、产业公益、民生公益和绿色公益的理念，努力汇集更多力量壮大公益事业，已开展和实施五大公益计划项目101个，资助资金总额7213.8万元。罕见病科研课题资助公益项目，是社会公益基金对罕见病科研项目进行资助的有益探索和尝试，不仅受到社会罕见病医疗机构和专家支持，在罕见病医疗和科研领域也引起了广泛关注。通过本次研讨会共同总结经验、发现问题，为罕见病研究和治疗的进步贡献公益力量。”
瑞希罕见病研究所创始人暨瑞希罕见病专项基金发起人吴小兵博士向亦城基金会及开发区企业对专项基金的大力支持表示感谢：瑞希专项基金一直秉持着善小而为的理念，希望在大家共同努力下，汇聚更多的力量，成为一个更大的平台。邀请更多的团队加入到罕见病科学研究中来，一起做公益，一起传承科技公益的精神，共同推动中国罕见病科研和药物的创新与临床转化，让更多的患者和家庭收获“和瑞”与“希望”。
汇龙森国际企业孵化（北京）有限公司董事长刘泳出席会议并表示：汇龙森将发挥自身优势，配备相应专业化的服务团队，助力加速科技成果转化，助力科技公益。
研讨会上，瑞希罕见病专项基金管理办公室主任王芊艺就专项基金的工作和成绩做了汇报分享：瑞希罕见病专项基金于2021年成立，通过资助罕见病科研课题的形式推动罕见病研究，目前已资助52个科研课题。在课题组的努力下，研究推进有力，成果初显成效；专项基金成立了以患者为中心的罕见病基因治疗协作组，以患者需求为导向开展调研、学术交流并共同发声。“瑞希专项基金是罕见病研究的种子基金，规模虽小但生机勃勃，参与的每个人都是照在种子上的阳光雨露。希望未来能带动更多的人加入进来，做源于患者真实需求、也能益于患者的研究和工作。”
研讨会上，课题负责人及专家就课题研究的工作进展、成果和问题展开了充分交流，研讨氛围热烈。特邀专家解放军总医院第一医学中心杨光主任、北京天坛医院张在强主任、北京宣武医院笪宇威主任做了前沿分享和总结。参会专家对研讨会的举办给予了高度肯定，表示期待通过瑞希罕见病专项基金的项目优势和亦城基金会的专家优势，形成罕见病相关课题研究的转化和公益性共享、交流平台，推动罕见病研究从基础走向临床。
分享交流环节，两位患者组织代表的发言，更是将研讨会的交流氛围推向了高潮。CACNA1F患者组织代表史洁真诚的说：“和很多罕见病患者家庭一样，我也经历过绝望，然而现在的我又觉得自己很幸运。自从瑞希专项基金CACNA1F协作组成立、专题项目申报指南发布后，我们自己看到了社群有了积极乐观的变化，可建立联系的患者群体在呈自动汇集的趋势，逐步增加，我们也感受到越来越多的临床医生及专家关注到我们的疾病，开始了自然病史等多方面的研究。我们相信科技向善的力量，共同期待科技公益的种子越播越广！”
作为一位21岁晚发型庞贝病患者妈妈，吴国敏老师初做介绍时，难以抑制内心的激动，一度哽咽！她说：我们已经等待了太久、太久，如今好消息一个接一个！2022年锦篮基因自主研发的针对早发型庞贝病的基因治疗药物获批临床，让庞贝病患者备受鼓舞，感到未来可期。亦城基金会瑞希专项基金这两年资助了十多个庞贝病科研课题，成立了以患者为中心的庞贝基因治疗协作组开展活动。看到越来越多的高质量的课题申报，看到越来越多的医院及高校参与到庞贝病的研究中来，我感到由衷的高兴！尤其是今天，有幸聆听了各位专家的分享及各课题研究情况，更让我倍感振奋！我们真的看到了希望，看到了活下去的意义！”
