脊髓性肌萎缩症SMA

2023-06-26 09:39

疾病概况

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病,属于神经肌肉类疾病,主要影响儿童群体,最早由澳大利亚Guido Werdnig和德国Johann Hoffmann发现并记录。


疾病病因和症状

SMA的发病根源已经被找到。由于运动神经元存活蛋白(SMN)的编码基因SMN1缺失,SMA患者严重缺乏运动神经元存活蛋白(SMN),致使脊髓前角运动神经元萎缩,进而导致严重的肌肉萎缩,影响患者的运动、呼吸功能以及进食能力。

SMA共有几种类型?

目前,SMA分为4种类型(I、II、III、IV),共8种亚型(IA、IB、IIA、IIB、IIC、IIIA、IIIB、IV),疾病严重程度与表型依次减轻。


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SMA离我们不遥远


SMA发病率约为1/6000~1/10000,携带率约1/50,且中重度SMA患儿早期致死率极高。1/50的携带率是不可小觑的数字,如此高的携带率,使SMA在罕见病中的发病率“名列前茅”。



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我们的药物研发

RDGT-002为瑞希罕见病基因治疗技术研究所针对SMA开发的基因治疗药物,由重组腺相关病毒(Adeno-associated Virus)载体搭载SMN1基因表达框组成。该药物能够有效穿透血脑屏障(BBB),在中枢神经系统、骨骼肌、心肌等患者受累严重的组织器官均可表达SMN蛋白,有效遏制、阻止SMA的疾病进程。


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瑞希自主研发药物:RDGT-002


项目进展

瑞希所SMA项目组已经完成针对基因药物的分子设计与优化。完成模型动物水平的实验与评价工作。开展了中试生产工艺研究、制品质量研究和动物体内安全性研究。目前,该药物后续研究已获CDE临床试验默示许可,并开展多中心临床研究工作。