北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所

“摇篮计划”的愿景在于构建和开拓与患者的沟通交流平台，促成罕见病疾病研究和药物研发的早期立项。依托瑞希罕见病专项基金，募集资源，开展公益科普，资助支持罕见病自然病史研究、动物模型研究、疾病机制研究、康复研究、基因治疗研究等多方面工作。

2025年9月5日，北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所“公益万里行”首站活动在万平中医康复医院正式启动。当天上午，瑞希研究所团队抵达医院，受到院方热情接待。仪式前，双方就深化合作平台建设进行交流，为进一步服务罕见病患者康复群体凝聚共识。随着捐赠仪式正式开始，研究所代表与院方负责人共同将爱心物资送至患儿手中，为孩子们送去温暖与鼓励，现场气氛温馨融洽。活动结束后，双方均表示期待今后开展更多深入合作...

纪念中国人民抗日战争暨世界反法西斯战争胜利80周年

脊髓性肌萎缩症作为临床最常见的婴幼儿致死性遗传病，其防治与关爱的意义重大。今年是第8个国际SMA关爱日，“8”不仅镌刻着八载同行的足迹，更如“∞”般延展着无限希望，它镌刻着生命密码的无限可能，延展着患者生命的崭新轨迹，更凝聚着社会合力的永续生态，加速SMA治疗的不断突破。

杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是由DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病，该突变导致骨骼肌、心肌等依赖抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的肌肉组织无法产生具有功能的抗肌萎缩蛋白或产生功能异常的蛋白。其临床特征为进行性骨骼肌无力与萎缩、呼吸功能不全和心肌病。疾病进展最终可因心脏功能衰竭或呼吸衰竭导致过早死亡，多数患者预期寿命不超过30岁。

X-ALD的七种临床表型与国内外创新疗法进展

全球已知的罕见病超过7000种，其中约有80%是由遗传缺陷造成的。根据2025中国罕见病行业趋势观察报告数据显示，中国罕见病患者群体规模已超2000万人，患者群体面临“无药可治”的困境。面对这一挑战，基因治疗作为“精准医疗”的重要方向，通过修复或补偿缺陷基因，为罕见病患者群体提供了潜在的根本性解决方案。

国际黏多糖日国际粘多糖日 （International MPS Awareness Day）由国际黏多糖协会（National MPS Society）于2005年发起 ，定于每年5月15日 ，旨在加强患者社群联结，促进跨学科合作，改善患者生存质量，并推动罕见病领域整体发展。国际粘多糖日已成为国际罕见病倡导的重要组成部分。疾病简介黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MP...