北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病，属于神经肌肉类疾病，主要影响儿童群体，最早由澳大利亚Guido Werdnig和德国Johann Hoffmann发现并记录。疾病病因和症状SMA的发病根源已经被找到。由于运动神经元存活蛋白（SMN）的编码基因SMN1缺失，SMA患者严重缺乏运动神经元存活蛋白（SMN），致...

Ⅱ型糖原累积病 （Glycogen Stroage Disease Type 2，or Pompe Disease）又名蓬佩病或庞贝病，是一种罕见的溶酶体贮积症，由于GAA基因突变导致体内酸性酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶（α-GAA）活性降低或缺失，使细胞内糖原不能分解代谢，大量糖原在细胞内累积，引起组织损伤及器官功能障碍。庞贝病为多系统损伤性疾病，对于能量代谢需求较高的如心肌、骨骼肌等组织...