北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所

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致力于科技公益和产业公益,
推动罕见病基因药物研发,用科技进步服务于罕见病群体。
脊髓性肌萎缩症
SMA
1型脊髓性肌萎缩症
CTR20223366
2型脊髓性肌萎缩症
CTR20231428
Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 1 Patients
NCT05824169
Evaluation of Safety and Efficacy of Gene Therapy Drug in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type 2 Patients
NCT05901987

脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传神经退行性疾病,属于神经肌肉类疾病,主要影响儿童群体,最早由澳大利亚Guido Werdnig和德国Johann Hoffmann发现并记录。疾病病因和症状SMA的发病根源已经被找到。由于运动神经元存活蛋白(SMN)的编码基因SMN1缺失,SMA患者严重缺乏运动神经元存活蛋白(SMN),致...
Ⅱ型糖原累积病
POMPE
婴儿型庞贝病(IOPD)
CTR20230819
Clinical Exploration of Adeno-associated Virus (AAV) Expressing Human Acid Alpha- Glucosidase (GAA) Gene Therapy for Patients With Infantile-onset Pompe Disease
NCT05567627
Evaluation of the Safety and Efficacy of Infantile-onset Pompe Disease Gene Therapy Drug
NCT05793307

Ⅱ型糖原累积病

Ⅱ型糖原累积病 (Glycogen Stroage Disease Type 2,or Pompe Disease)又名蓬佩病或庞贝病,是一种罕见的溶酶体贮积症,由于GAA基因突变导致体内酸性酸性-α-1,4-葡萄糖苷酶(α-GAA)活性降低或缺失,使细胞内糖原不能分解代谢,大量糖原在细胞内累积,引起组织损伤及器官功能障碍。庞贝病为多系统损伤性疾病,对于能量代谢需求较高的如心肌、骨骼肌等组织...

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