北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所

一、 前言罕见病又称“孤儿病”， 目前全球尚无统一定义，通常指发病率低且病情严重危及生命的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病，中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，是指患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。随着社会对罕见病的关注度越来越高，国家对于罕见病和罕用药领域相继推出了相关政策，成立了国家罕见病诊疗与保障专家委员...

罕见病是发病率低且病情严重危及生命的一类疾病，目前我国罕见病患者群体约有2000万左右。随着国家出台的一系列政策的推出，媒体和大众的认知逐步增强，诊疗体系建设也逐步完善，但罕见病仍然面临着诊断难、可用药物少、进口药物贵、研发不足等诸多问题和挑战，长期以来严重困扰着社会、患者及其家庭。中国罕见病的探索之路也必须依靠更多力量的加入和整合。2021年，北京亦城合作发展基金会（以下简称“亦城基金会”...

2023年2月22日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金（以下简称瑞希专项基金）罕见病公益科研课题学术交流研讨会在汇龙森科技园顺利召开。来自北京大学、天津大学、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第七医学中心、首都儿科研究所附属儿童医院、北京天坛医院、北京宣武医院、瑞希罕见病基因治疗研究所的十七位专家和课题负责人共同参会。瑞希罕见病专项基金管理委员会成员、患者组织代表、企业代表到场共...

2022年11月18日，北京亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金管理委员会（下文简称专委会）主任会第一次会议顺利召开。本次会议由北京亦城合作发展基金会党支部书记绳立成主持，北京亦城合作发展基金会执行秘书长王汝德、北京瑞希罕见病研究所创始人/瑞希罕见病专委会主任吴小兵以及委员单位国典（北京）医药科技有限公司董事长张建民 、北京毅新博创生物科技有限公司总经理马庆伟、北京鑫开元医药科技有限公司总经...